Co způsobuje ALS? Příčiny, vědecké poznatky a faktory rizika

ALS není jen vzácná nemoc. Je to pomalá, nezastavitelná ztráta schopnosti pohybovat se, mluvit, jíst a nakonec i dýchat. A přestože se o ní hovoří méně než o rakovině nebo srdečních chorobách, každý rok ji v České republice diagnostikují u přibližně 150 lidí. Největší otázka, kterou si lidé kladou, je: Co způsobuje ALS? Odpověď není jednoduchá. Neexistuje jediná příčina. Je to kombinace genů, životního stylu a náhodných chyb v těle, které se spojí jako špatná karta v balíčku.

ALS není náhoda, ale ani přesně vysvětlitelná vina

Nejčastější představa je, že ALS vzniká kvůli něčemu, co jste udělali - například špatné stravě, stresu nebo toxickým látkám. To není pravda. V 90 % případů nemoc vzniká bez jasné příčiny. Nazývá se to sporadická ALS. Neznamená to, že jste si ji „zasloužili“. Znamená to, že tělo náhodně ztratilo kontrolu nad některými nervovými buňkami. Tyto buňky, tzv. motoneurony, jsou jako kabely, které přenášejí příkazy z mozku do svalů. Když se tyto kabely poškodí, svaly se začnou zanikat. A nemoc se šíří.

Zbývajících 5-10 % případů je rodinná ALS. V těchto případech existuje jasná genetická příčina. Nejčastější mutace se nachází v genech SOD1, C9orf72 a TARDBP. Tyto geny obvykle pomáhají tělu čistit buňky od poškozených bílkovin. Když jsou poškozené, tyto odpadky se hromadí a zabíjejí nervové buňky. Pokud máte v rodině někoho s ALS, může být vhodné genetické poradenství. Ale pozor: i když máte tuto mutaci, nemusíte nemoc nikdy rozvinout. Geny nejsou osud - jsou jen jedním z prvků skládačky.

Co se děje v těle, když vzniká ALS?

Představte si, že vaše motoneurony jsou jako elektrické vodiče. Každý den pracují na plný výkon - řídí pohyb ruky, kroky, hlas, polkání. Když se začnou poškozovat, nejprve se projevují drobné věci: padající předměty z ruky, zácpa v hlasu, neobvyklé křeče v nohou. Tyto příznaky se často přehlížejí jako „příznaky stárnutí“ nebo „přetížení“.

Vědci zjistili, že v buňkách lidí s ALS dochází k několika klíčovým poruchám:

• Shromažďování špatně složených bílkovin - jako by se v těle začaly hromadit zbytky z kuchyně, které nikdo nečistí.
• Chyby v dodávce energie - nervové buňky potřebují hodně energie, ale jejich „baterie“ (mitochondrie) přestávají fungovat správně.
• Zánět v nervovém systému - imunitní buňky začnou útočit na vlastní nervy, jako by se rozhodly, že jsou nebezpečné.
• Poškození RNA - genetický návod, který říká buňkám, co dělat, se začíná číst špatně.

Tyto procesy se nevyvíjejí najednou. Trvají roky. A právě proto je ALS tak těžká k diagnostice - příznaky se objevují pomalu, a lékaři je často připisují jiným věcem: syndromu kloubů, nervovému tísnění, dokonce psychickému vyčerpání.

Je možné ALS způsobit životním stylem?

Neexistuje žádný důkaz, že byste si ALS „zakouřili“ nebo „zjedli“. Ale některé faktory mohou zvýšit riziko - ne způsobit ji, ale zvýšit pravděpodobnost, že se u vás projeví, pokud už máte náchylnost.

Podle studií z Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry a The Lancet Neurology se ukázalo, že:

• Kouření - kouření zvyšuje riziko ALS o 40-60 %. To platí jak pro muže, tak pro ženy. Nejde o to, kolik cigaret denně, ale o celkovou expozici.
• Fyzická náročnost - profesionální sportovci a lidé, kteří dělali těžkou fyzickou práci po mnoho let (např. zedníci, dělníci), mají mírně vyšší riziko. Možná kvůli opakovanému poškozování nervů nebo zvýšenému oxidačnímu stresu.
• Expozice na těžké kovy - dlouhodobé kontakt s olovem, rtutí nebo pesticidy může zvyšovat riziko. To se týká především lidí v průmyslu.
• Stres a spánek - žádný důkaz, že by stres přímo způsobil ALS. Ale chronický nedostatek spánku a vysoký úroveň kortizolu mohou oslabit tělo a zhoršit průběh nemoci u těch, kteří ji už mají.

Na druhou stranu: pravidelný pohyb, zdravá strava a nekouření nezabraňují ALS, ale zlepšují celkovou odolnost těla. A to je důležité - pokud už máte náchylnost, může vaše tělo lépe odolat poškození.

Proč se ALS objevuje častěji u mužů a lidí ve věku 55-75 let?

ALS se nejčastěji objevuje u mužů - přibližně o 20 % častěji než u žen. Proč? Zatím nevíme přesně. Možná je to kvůli rozdílnému hormonálnímu prostředí, možná kvůli větší expozici na rizikové faktory (např. fyzická práce, kouření). Věk je další klíčový faktor. U lidí mladších než 40 let je ALS velmi vzácná. Od 55 let se riziko začíná zvyšovat a dosahuje vrcholu mezi 60. a 70. rokem života.

Proč právě v tomto věku? Tělo začíná méně efektivně opravovat poškození. DNA se mění s věkem. Proteiny se špatně skládají. Imunitní systém se „zmatí“ a začíná útočit na vlastní buňky. ALS je tedy výsledkem toho, že tělo přestává být schopné se sama sebe udržovat. A to se děje nejvýrazněji ve středním a pozdním věku.

Co vědci zatím nevědí - a proč to důležité je

Největší tajemství ALS je, že nevíme, proč začíná. Víme, co se děje, když už je nemoc v plném proudu. Ale co spustí ten první krok? Proč se právě u tohoto člověka, v tomto okamžiku, začne něco pokazit?

Nové výzkumy se zaměřují na:

• Virové infekce - některé vědce zkoumají, zda některé virusy (např. enteroviry) mohou spustit reakci, která poškodí motoneurony.
• Mikrobiom střev - výzkumy na myších ukázaly, že změny ve střevních bakteriích mohou ovlivňovat zánět v mozku. Zatím to platí jen pro zvířata, ale lidské studie začínají.
• Epigenetika - jak životní styl (strava, stres, kouření) může „zapínat“ nebo „vypínat“ geny, aniž by se změnila DNA. Toto je oblast, která může v budoucnu otevřít nové cesty k prevenci.

Co je důležité pochopit: ALS není nemoc, kterou lze „zabránit“ jako kouření nebo obezitu. Ale každý krok k lepšímu zdraví těla - nekouření, pohyb, kvalitní spánek, zdravá strava - je krok k tomu, abyste byli silnější, pokud by se nemoc objevila. A to je jediná věc, kterou máte pod kontrolou.

Co dělat, když máte obavy?

Není třeba se obávat ALS, pokud máte jen lehké křeče nebo ztrátu síly v ruce. To může být něco úplně jiného - například opakované zatížení, kompresní neuropatie nebo nedostatek vitamínů. ALS se neobjeví náhle. Je to pomalý proces, který trvá měsíce a roky.

Je však důležité, abyste se obrátili na lékaře, pokud:

• ztrácíte svalovou hmotu bez zřejmé příčiny
• se vám zhoršuje hlas nebo polkání po několika týdnech
• začínají se vám svaly křečit bez příčiny a tyto křeče se neustále zhoršují
• ztrácíte schopnost chodit nebo držet předměty, a to bez zranění

Nejde o paniku. Ale o pozornost. Čím dříve se ALS diagnostikuje, tím dříve se může začít podporovat kvalitu života - od respirační podpory po jazykové pomůcky. A dnes už existují léky, které pomáhají zpomalit průběh nemoci - například riluzol a edaravon. Nejsou lékem, ale poskytují čas. A čas je všechno.